人民网长沙1月13日电 近日，湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿健康出生。该名婴儿来自一个地中海贫血家庭，父母均为β地贫携带者，哥哥姐姐均为重度β地贫患者。经中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）β地贫加HLA配型PGD（植入前遗传学诊断）后，该婴儿顺利诞生。
据介绍，这个健康新生命诞生后，不仅不会遭遇姐姐和哥哥的命运，因与患病的姐姐HLA配型成功，可以通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生希望。更重要的是β地贫从她这里开始，可以得到根本性的破除，他的下一代将不再受到这种疾病的困扰。
来自湖南宁乡县的夫妇2006年他们生下一个女儿，1岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血。2009年他们怀孕又生下小儿子，很遗憾的是他也遗传父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重度β地中海地贫患儿。
“家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，孩子的母亲几乎落泪。2014年，妻子再度自然怀孕，产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿，遂引产。
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。
经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，湖南省地贫基因携带率高达1/10-20。
杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。“一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。”杜娟教授说。
对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。杜娟教授介绍，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
2015年，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。
2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。
为此，中信湘雅进行了单基因病联合HLA配型PGD相关的文献调研，在基因组水平进行了预备实验，建立了植入前遗传学诊断平台，最后通过院内会诊及伦理审查。2017年8月，该夫妻经长效长方案治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者，1枚正常。这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功，可供移植。
2018年5月，女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠。孕4月，产前诊断验证结果无误，2019年1月9日，足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩，并成功采集脐血并冻存以待移植。（董雷 洪雷）