全家福。图/受访者提供
10月16日，整整担心了4年的刘桦（化名）脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子咚咚（化名）躺在封闭的移植舱中，体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约10天后，他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的，是刚刚出生1个月的妹妹。
10月19日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，因为咚咚接受了该医院和湖南光琇医院联合进行的PGD-HLA配型出生妹妹的脐带血干细胞治疗，这个重型β地中海贫血（以下简称“地贫”）孩子即将迎来新生。
儿子的遗传病成了这个家庭沉重的负担
刘桦和丈夫高钟（化名）来自于四川宜宾。2014年，两人结婚，第二年就生了一个可爱的男孩，他们给孩子取名咚咚。然而，在孩子6个月时，刘桦发现不对劲。“只要孩子咳嗽，就怎么也治不好。”她说。
经过检查，医生怀疑孩子患有贫血，进一步基因检测发现他是重型β地贫患者。而这两个基因突变分别遗传自爸爸和妈妈。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。
“当我们得知这个结果时，人都是蒙的，心就像掉进了万丈深渊。”刘桦回忆。从那天起，她就带着孩子四处求医，而这期间，孩子还需要定期接受输血和除铁治疗，那是一笔不小的费用，在接下来的4年中，成为这个家庭沉重的经济及心理负担。
“我们走访了多家医院，都被告知对于重型β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，治愈孩子就有希望了。”刘桦说。
在骨髓库等待HLA全相合的供者少则1年，多则5年，且移植后有较大的排异反应，不是刘桦的首选。亲子间的半相合移植，虽然有成功的案例，但是夫妻俩不想冒险，也没有考虑。在了解到脐带血来源广泛、具有免疫原性低、对移植配型要求低、取用方便等优势，他们决定为孩子生育一个HLA相合的同胞，从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。
一袋健康的造血干细胞流入哥哥的体内
去年6月，刘桦来到中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询第三代试管婴儿。
“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子，虽然听起来概率比较低，但在评估了她的生育条件后，我们认为还是很有希望的。”中信湘雅遗传门诊副主任医师胡亮介绍道。
两个月后，刘桦取了10个卵，最后形成6个囊胚。技术人员在显微镜下，从每个胚胎的外胚滋养层中取走了3～5个细胞进行遗传学检测。结果显示，6个胚胎中，有4枚为β地贫携带者，1枚正常，1枚β地贫患者。同时，HLA基因分型显示，其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合。
终于看到了希望。
“地贫携带者自己不会发病，孩子长大了，虽然其后代仍有生育地贫患者的风险，但届时也可以通过遗传门诊来进行诊断排除。”医生说。
今年1月，这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。刘桦妊娠成功了。
今年4月，经中信湘雅产前诊断，医生进一步确认了刘桦腹中的孩子HLA基因型与哥哥全相合，与此前PGD诊断相符。
经过翘首等待，9月12日，咚咚的妹妹出生了。
在爸爸妈妈眼里，这是个天使般的女孩，为咚咚送来了120ML脐带血，咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。
10月16日，移植后的第34天，哥哥还住在移植舱，中性粒细胞和血小板还有些偏低，但正在不断恢复，大约10余天后就可以出仓回家了。
背景
中国南方为“地贫”高发地区
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称“地贫”。经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。
中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%～23%，其中，广西是我国地贫发生率最高的省份，地贫基因携带率为1/4～5，重型地贫新生儿出生率为1/200～250。湖南省地贫基因携带率也高达1/10～20。
杜娟说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的概率出生健康的孩子，50%的概率生育轻型患者，有25%的概率生育重型地贫患儿。
科学
先进技术为他们带去希望
10月17日，著名生殖医学与医学遗传学领域专家卢光琇教授介绍，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院开展的首例PGD-HLA配型无地中海贫血患病风险的宝宝，已于今年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐带血现保存在人类干细胞国家工程研究中心-196℃的液氮中，随时听候她患有β地中海贫血的哥哥姐姐需要。
截至目前，已有5个家庭的命运将被彻底改变。有2个家庭已顺利生下健康宝宝（咚咚已开展脐带血造血干细胞移植，目前即将治愈出舱；另一宝宝脐带血被免费储存在人类干细胞国家工程研究中心干细胞库内）；还有2个家庭已成功妊娠，1个家庭正在胚胎移植前的准备阶段。
“相信将来，这项技术会服务于更多家庭，为他们摆脱命运的不公。”专家说。（记者刘双通讯员胡晓洪雷张莹）